如何拥有一个健康宝宝 了解预防出生缺陷

如何拥有一个健康的宝宝是许多育龄夫妇关心的问题。2005年，我国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。在第10个预防出生缺陷日来临之际，河南省人民医院医学遗传研究所专家廖世秀主任医师为大家解疑答惑。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是婴儿出生前就已经存在的结构或功能异常，是一组疾病的统称。它包含的病种繁多，目前已知有700多种。这些缺陷有的在出生时显示出来，如多指（趾）；有的在出生后一段时间（几年、甚至十几年）才会逐步显现，如蚕豆病。

出生缺陷产生原因主要跟遗传、环境或二者共同作用有关。遗传因素（占25%）常为基因、染色体的异常，如血友病、白化病等。环境因素（占10%）包括物理因素、生物因素、化学物质、营养因素等，主要跟母体孕期尤其是孕早期所处环境、所接触物质、受到感染、所服药物等关系密切。二者交互作用（占65%）即在遗传、环境共同影响下产生的，如最近十分吸引眼球的“冰桶挑战”让许多人认识的肌萎缩侧索硬化。

出生缺陷的发生率有多高？

根据2012年度《中国出生缺陷防治报告》，我国目前出生缺陷总发生率约5.6%，这跟世界上中等收入国家的平均水平一致。但由于我国人口基数大，以此推算，每年新增加的出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。人们较熟知的先天性心脏病，每年新增超过13万例，先天性听力障碍约3.5万例，唇裂和腭裂约2.3万例。

若以家庭为单位，目前我国有出生缺陷的家庭约3000万，占全国家庭的1/10。在遭遇过出生缺陷的家庭中，通过早期诊断发现的占20%~30%，婴儿出生或死亡后发现的占30%~40%，孩子终身残疾的占40%。

哪些人应该留意出生缺陷？

我国对出生缺陷的预防体系为三级预防。一级预防指孕前的保健和遗传风险评估，比如进行婚检，怀孕前到遗传优生门诊进行专业咨询、育龄妇女适当补充叶酸等。目的是避免“带病孕育”，从源头卡住缺陷儿出生的可能。二级预防指在怀孕期间的围产保健，依靠临床检测诊断技术，做孕早期、中期血生化指标、染色体异常和超声筛查，一旦发现异常，立即终止妊娠，减少缺陷儿的出生。三级预防指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残，提升生命质量。

首次生育的健康人群，对身体健康、无家族遗传病史，首次准备怀孕的年轻夫妻来说，戒烟戒酒，把身体状态调整到最佳，到医院进行优生优育检查（优生八项、支原体和衣原体检测、夫妻双方血型等检查），如一切正常，就可以怀孕。

需要提醒的是，看起来完全健康的夫妇也有一定几率生出缺陷儿，比如怀孕期间宫内感染导致胎儿畸形，或者胎儿基因突变等。一些健康人也是某些致病基因的携带者，比如健康人群中有5%的比率会携带耳聋基因。因此，怀孕后要根据围产保健要求定期到门诊进行相关检查。

对于有过不良孕产史（比如有自然流产史，生育过畸形儿）的夫妇，或者家族中有遗传性疾病患者的夫妇（即使夫妻双方正常，但直系亲属中有遗传病患者也要注意），均需要在准备怀孕前进行详细的遗传优生检查（基因、染色体、免疫、内分泌等检查），根据检查结果，在医生指导下怀孕。怀孕后，还要依据医生指导进行产前筛查（最常见的是羊水穿刺检查），以确定胎儿是否健康。

反复流产的女性在下次怀孕前一定要详细检查，找出病因，对症治疗。流产的胚胎常常是因为存在缺陷遭到自然淘汰，或者虽然胚胎正常，但母体“不能识别”，将其当做异物“排斥”造成流产。后者可通过淋巴细胞免疫疗法进行有效治疗。

夫妻当中因女方遗传疾病问题不适合怀孕者不要自己生孩子，可以选择领养。如果夫妻当中因男方有遗传病不适合生育而女方健康的话，可以到有资质的大医院申请供精人工授精，生育一个健康宝宝。

此外，需要提醒的是，虽然有生育能力的年龄阶段很长，但最佳生育年龄只有短短的几年。女性最佳生育年龄不超过30岁，男性最佳生育年龄不超过35岁。目前，一些准备生育二孩或者结婚晚、生孩子更晚的夫妇越来越多。如女方大于35岁或者男方大于39岁，除了孕前优生检查之外，怀孕后还应当跟有不良孕产史或遗传病家族史的特殊人群一样进行产前筛查，以明确胎儿健康状况。