试管婴儿患怪病 上百专家束手无策

专家正在为患儿做检查 

成都7月16日讯 试管婴儿文文（化名）在两个月大时，突发肝脏异常生长，经检查原来是肝上肿瘤在“作祟”，并伴有严重的甲状腺功能低下。孩子病因始终是一个“不解之谜”，困扰着他的父母和医生。今年5月份，医生历时3个月时间，最终确认文文的疾病为国内首例“儿童肝脏内皮细胞瘤伴严重甲状腺功能低下”，据查，目前该病在全球只有13例记录。6月25日，获得明确治疗方案后，文文终于摆脱了呼吸机。

试管婴儿突发重疾 靠呼吸机维持生命体征

三年前，因为一次意外宫外孕，苏楠（化名）不能正常怀孕了。为了要个孩子，三年间她和丈夫尝试做了三次试管婴儿，前两次均未取得成功，第三次终于让胚胎成功着床，并顺利诞下了文文。

今年2月中旬，出生仅两个多月的文文因为患病，住进成都市妇女儿童中心医院。经检查，文文肝脏生长速度异常快，随后被确诊为“肝脏内皮细胞瘤”。医生介绍，这是一种弥漫性肿瘤，介于良性与恶性之间，在儿童中并不少见，通过介入手术就可阻断肿瘤的血供，让它慢慢缩小甚至消失。

但文文的病情并非如此简单，“甲状腺功能低下的情况非常严重，比同龄的正常儿童低了100多倍，几乎快检测不出来了。”成都市妇女儿童中心医院副院长、小儿外科主任胡显良告诉四川新闻网记者，严重的甲低导致文文多器官功能衰竭，孩子只能借助呼吸机维持生命体征。

“怪病”困扰医生 寻访上百专家未获解答

由于病情严重，3月7日，胡显良为文文做了介入手术，成功封堵了向肝脏肿瘤供血的血管，但术后检查发现，文文断了血供的肝脏依然在长大，甲低的状况很难被纠正。“我们给孩子使用甲状腺素，但很快就被消耗掉，好像没有用过药一样。”胡显良说，孩子的严重甲低，致使多器官功能衰竭再次出现，导致孩子全身水肿，青筋爆现，细嫩的皮肤好像轻轻一触就会破裂。

“从来没见过这种状况”，成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科主任程昕然介绍，一般情况下，甲低的孩子一旦补充甲状腺素，就会很快见效，但这次较为异常，甲状腺素进入文文身体就像进入“无底洞”，“怎么也补不上去！”

于是，胡显良和程昕然在全国寻访内分泌、肿瘤、小儿外科专家，并向他们发出病例以寻找答案，一个多月时间里，光邮件来往就几十封，包括协和医院在内的上百名专家也参与了讨论，但还是没能找出解决方案，“大家都没有见过这么奇怪的病案。”

 进修专家一句提醒 患儿获救治成国内“首例”

随后，医生将寻访专家和查找文献的范围扩展到世界各地。

今年5月，一名曾在澳大利亚进修的专家说了一句话，为事情的发展带来转机。胡显良和程昕然被告知，“因为肝脏内皮瘤有一种分解甲状腺素的D3酶，它能让补进去的甲状腺素很快被消耗掉。”

随后，医生通过美国的一个医学网站，检索关于此病的文献，最终确认该病为“儿童肝脏内皮细胞瘤伴严重甲状腺功能低下” ，检索结果还显示，该病在全球范围内仅出现过13例患者，其中12人为儿童，中国从来没有文献报道过，也就是说，即便曾经有过病例，但都没有被诊断出来。

通过这一文献，两名专家根据美国波斯顿儿童医院曾经成功治疗的案例，找到了救治的方法，“就是通过药物的方式，避免甲状腺素被D3酶分解掉。”胡显良说，找到病因后，他们开始对文文进行药物对症治疗，一周后，孩子的甲状腺功能开始正常，全身的水肿开始逐渐消退。

6月25日，文文脱离了呼吸机，之前他用了整整4个月的呼吸机，创下了医院戴呼吸机最长的纪录。程昕然说，目前他们正在尝试对文文的基因进行倒追，希望能找到病因。