苯丙酮尿症患儿只能吃特制奶粉 何时纳入医保

晶晶今年4岁半了，是妈妈贺女士（化名）的心肝宝贝。但让贺女士揪心的是，女儿患有先天性遗传病——苯丙酮尿症（PKU），不能像正常孩子那样吃奶粉、吃鱼吃肉，只能吃特制的奶粉、面粉。如果不这样的话，晶晶的神经系统就会受到损害，最终导致智力低下。

特殊饮食花费多

晶晶所患的苯丙酮尿症是一种隐性遗传代谢病。如果父母双方均携带有这种致病基因，在他们所生下的孩子中，有1/4的几率会发病，而晶晶恰巧是那个“不走运”的宝宝。

贺女士是在女儿两岁时发现问题的，“孩子的皮肤很白，头发黄黄的，大人跟她说话时她常常不怎么理睬。”夫妻俩不放心，带着孩子到深圳市儿童医院就诊，最终被确诊为苯丙酮尿症。医生叮嘱贺女士，不要再给孩子喂普通的奶粉、面粉、肉类和鱼类，否则会导致孩子神经系统进一步损伤，严重影响智力。

深圳市儿童医院遗传代谢科主任医师陈淑丽博士昨日接受采访时告诉记者，患有苯丙酮尿症的儿童，体内缺乏一种酶，无法将广泛存在于牛奶、肉类、鱼类、豆类中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能通过其他途径代谢产生苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸。而上述3种产物在体内蓄积，会引起神经系统的损伤，时间一长，会导致患儿智力低下。

因此，家长在喂养时，只能给患儿食用不含苯丙氨酸的特制奶粉、特制面粉等。且需要定期到医院，验血监测患儿血液中的苯丙氨酸浓度，并给予药物治疗。

“苯丙酮尿症目前无法治愈，患儿终身只能吃特制的、不含或只含很少量的苯丙氨酸的食物。特殊饮食的花费，给家庭带来沉重的经济负担。”陈淑丽博士指出。

贺女士给记者算了一笔账，一罐400克的国产特制奶粉价格是128元，晶晶一个月要吃七八罐，花费在1000元左右；国产的特制米售价60元一公斤，一个月要吃两包，花费120元；国产的特制面粉，一个月一袋，花费28元；特制的蛋白粉，一桶近200元；一盒特制的饼干，售价20多元，为了省钱，贺女士还不敢给孩子多买。即便如此，晶晶一个月在特殊饮食上的花费，已近1400元。

“现在孩子还小，吃的不多。随着孩子渐渐长大，特殊饮食的花费只会越来越多，像我们这样的家庭，经济负担非常重。”贺女士显得很无奈，因为孩子的一日三餐都需要专门准备，贺女士只好辞工在家专职照顾，家中只有丈夫一人外出工作，收入微薄。

除了特殊饮食的花费，贺女士还要定期带女儿去市儿童医院抽血，监测血液中苯丙氨酸的含量，同时再开一些叶酸、维生素、左旋多巴等药物给孩子服用。治疗加上特殊饮食，晶晶一个月的花费接近2000元。

1/3患儿家长放弃治疗

陈淑丽医生曾经前往日本进修，她告诉记者，在日本患有苯丙酮尿症的儿童，政府会免费为其提供特制的奶粉，因此，很少有家长会因为经济压力而放弃对孩子的治疗。

但当她回到国内后发现，即使在深圳市儿童医院，也有1/3的患儿家长会因为经济原因放弃对孩子的治疗。更有一些孩子直接被父母遗弃，后被福利院收养。她深知，一旦家长放弃治疗，患儿最终会因为病情的恶化，发展为自闭症或多动症，行为完全不受控制，智力低下，生活无法自理。

其实，苯丙酮尿症在我国的发病率并不高，约为万分之一，属于罕见病。最近8年来，在深圳市儿童医院就诊的患儿，累计也只有几十例。陈淑丽认为，如果医保愿意承担起这些患儿的治疗和特殊饮食费用，每年总的花费并不大，像深圳这样的经济发达地区，完全有能力承受。她的观点，也得到了另一位不愿具名的儿科医生的认同。

深圳市妇幼保健院儿童健康科主任医师王虹也透露，2009年深圳市出生新生儿15.8万余人，2013年新生儿增至20.7万余人。如此众多的新生儿中，每年筛查并确诊的苯丙酮尿症患儿平均只有5例，说明苯丙酮尿症在深圳的发病率是非常低的，每年的新增患儿人数也是非常少的。

“对于单个的家庭来说，如果有这么一个患病的孩子，家庭经济负担很重。但对于医保来说，因为患者人数少，总的支出并不高。” 陈淑丽每次看到这样的罕见病患儿，她都希望医保能为这些孩子提供更多的支持。

多省已将该病纳入医保

其实，早在2013年1月，国家卫生部（即如今的国家卫生计生委）就要求将儿童苯丙酮尿症等病种纳入重大疾病医疗保障试点范围。卫生部公布的2013年卫生工作要点写明，儿童白血病等20种重大疾病医疗保障试点工作将以省为单位全面推开，并将儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等病种纳入试点范围。

今年2月，甘肃省将苯丙酮尿症患儿治疗费用纳入城乡居民医疗保险报销。 除甘肃省外，河北省、福建省也已经实施这一政策。

贺女士期盼，深圳市也能早日将苯丙酮尿症纳入医保报销范围，让她这样的家庭，不再因为给孩子治病而倍感经济压力。