妇产医院专家：重视产前诊断减少缺陷

出生缺陷已逐渐成为我国的主要公共卫生问题之一。我国出生缺陷的发生率为4-6%，出生缺陷给家庭和社会带来了沉重的精神压力及经济负担。为了使更多的准父母了解关于产前诊断，预防出生缺陷的发生，记者就一些市民关心的问题走访了哈尔滨市妇产医院产前诊断科的张卉主任和祖淑静医生。

“产前诊断”一词被越来越多的想生育健康宝宝的准妈妈关注，可真正了解产前诊断的人会有多少呢？据哈尔滨市妇产医院产前诊断技术中心张卉主任介绍，产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是在胎儿出生前预测胎儿是否患有某些遗传性疾病或先天性畸形的技术方法，产前诊断是预防严重先天缺陷胎儿出生的重要措施，最终目的是减少出生缺陷的发生。

2013年03月哈尔滨市妇产医院产前诊断机构顺利通过省级卫生行政部门的审批和省内专家认可，并颁发了产前诊断技术机的许可证，开展的工作包括：产前咨询(遗传咨询)、外周血培养及染色体检查、超声系统胎儿筛查和生化免疫血清学检查(唐氏筛查)。现有介入性的产前诊断技术有羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术。　

问题：有些人认为，唐氏筛查结果高风险不一定是唐氏儿，低风险也可能是唐氏儿，所以做不做唐氏筛查无意义。

张卉：这种想法是错误的。首先应正确认识唐氏筛查很重要：唐氏综合征(DS)是一种先天染色体异常，一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80%。DS患儿的发病病因及机理不清楚，无法有效地预防，也不能有效治疗，给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估计的，只能通过产前诊断预防DS新生儿的出生。对孕期(14-22周)妇女进行普遍筛查是预防DS患儿出生的必要环节。

哈市妇产医院唐氏筛查是血清学的三联筛查即检测孕妇血清中的AFP、UE3、HCG值,输入电脑软件中，算出胎儿患唐氏综合症、18-三体综合征和开放性神经管疾病的危险度。检出率为65%-70%，筛查结果可能受孕妇体重、种族差异、母亲吸烟、孕龄等因素影响。因此只能用于筛查，而最终确诊只能需要羊水和脐血染色体检查。

问题：有人认为，做三维超声就可以看到孩子是不是健康的。

张卉：这种想法是错误的。超声波检查70%-80%的先天性胎儿异常或畸形会被诊断出来，但这仅仅是胎儿组织器官大体形态和结构的异常，但染色体疾病如21-三体往往超声很难检查出来；更何况一些单基因遗传病。

问题：什么是染色体疾病产前诊断

祖淑静：染色体病是指遗传物质染色体发生数目和结构异常改变而导致的疾病。常染色体病一般临床表现为先天性的智力低下、生长发育迟缓，并常伴有多发畸形。性染色体病常表现为性征方面发育异常。有出生染色体疾病患儿高危家庭包括：

已生育过一个先天畸形患儿的夫妇；

曾生育智力低下、生长发育迟缓患儿或有遗传病家族史等夫妇；

具有不明原因不孕史、习惯性流产史、早产史、死胎史等夫妇；

有性腺发育异常、行为发育不正常患者及家庭；

生育年龄达35岁或以上的高龄孕妇；

有生物、物理、化学等有害因素接触史夫妇；

男性小睾丸、无精症、少弱精症；

唐氏筛查高风险。

具有以上病史家庭需要进行染色体疾病产前诊断，预防严重染色体疾病患儿出生。

问题：如何做单基因遗传病的产前诊断

祖淑静：夫妻双方或一方患有某种遗传病或有遗传病的家族史，则胎儿具有较高患有相同的疾病的风险，通过产前诊断可判断胎儿是否患有相同疾病。首先抽取家族中患者外周血，通过基因检测发现突变基因，然后在孕4-5月时采集孕妇羊水或脐血，进行胎儿遗传物质基因检测，判断胎儿是否有相同突变基因、是否患有相同疾病，以预防严重遗传病患儿出生。如遗传性耳聋、地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良、脊髓性肌无力，脆性X综合征、血友病，白化病等。　　

在此，哈市妇产医院产前诊断科主任张卉提醒夫妻双方都要做好婚检和孕前检查，要重视产前诊断的重要性和孕期产检及保健工作，孕期发现异常，应该去产前诊断科咨询，按时间段去医院产检。　　

专家介绍

张卉：哈市妇产医院妇产二科主任兼产前诊断机构主任，兼任黑龙江省医学会计划生育专业委员会委员兼秘书，哈市医师协会妇产专业医师分会主任委员，哈市妇产科专业领军人才梯队带头人。2010年担任黑龙江省自然科学基金资助课题《孕产妇胎儿畸形的筛查》现已经结题。专业特长：在产科各种难产的诊断及处理上具有深厚的造诣，成功抢救无数产科急、危、重患者，包括产科的合并症及并发症，挽救了孕妇生命，保障了母婴平安。

祖淑静：哈尔滨市妇产医院产前诊断科副主任医师，医学硕士，哈尔滨市妇产专业领军人才梯队成员，哈尔滨市医师协会妇产专业分会委员兼秘书长。专业特长：对妇产科专业及遗传性疾病具有丰富经验。尤其是规范化的孕前检查、孕期保健(产检)、孕期合并症及并发症有独特的诊疗观念,熟练掌握孕期侵入性产前诊断羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术。对遗传性疾病如染色体异常的咨询和孕期超声异常的咨询经验丰富。发表论文数篇，承担省级科研课题一项，获省市医疗卫生新技术奖项8项。