小儿软骨发育不全：宝宝喉软骨发育不良

小儿软骨发育不全相关知识要点：宝宝喉软骨发育不良 小儿软骨发育不全的症状

小儿软骨发育不全疾病概述

又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒、小儿软骨发育不良、小儿软骨发育异常等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。

小儿软骨发育不全疾病病症

直立时手指尖摸不到大粗隆；头增大，面部宽，前额突出，鼻梁扁平，上齿槽突起，下颌骨突出。肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。腰腿痛及间歇性跛行。

小儿软骨发育不全检查化验

X线检查全部管状骨变短，直径相对增粗，密度增高，骶骨变狭，位置较低，坐骨切迹变小。

小儿软骨发育不全治疗建议

（1）对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术；晚期的重症可行截骨术治疗。

（2）截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。

（3）分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不实际。