二孩政策进高峰 儿研所推出生缺陷咨询门诊

昨天，“第二十八届中国国际科学与和平周暨危重新生儿救治公益活动”举行。北京妇幼保健院围产保健科副主任刘凯波教授表示，随着全面二孩政策的实施，北京市分娩量增加，高龄人群比例上升，出生缺陷防控工作将面临更大挑战。另外首都儿科研究所推“出生缺陷”家庭咨询门诊。

2016年预计出生缺陷发生总数约100万

北京妇幼保健院围产保健科副主任刘凯波在活动上发言介绍，世界卫生组织将常见出生缺陷分为20类，涉及人体各个小器官和系统。出生缺陷导致流产、死胎。

刘凯波介绍，全球前五位的严重出生缺陷（与遗传有关）包括先天性心脏病、神经管缺陷、血红蛋白病、down综合征、g-6pd。7000多种与遗传相关的出生缺陷被确认，上述五种缺陷占25%。

刘凯波说，2012年 《中国出生缺陷防治报告》指出，我国出生缺陷发生率为5.6%。2014年全国活产数为1684万，出生缺陷发生总数约95万。专家预计2016年活产数约1780万，估计出生缺陷发生总数可能达到100万。

出生缺陷有三级预防

刘凯波表示，根据北京市出生缺陷监测数据显示，2015年北京市围产儿出生缺陷发生率为20.87‰，出生缺陷前五位分别为先天性心脏病、多指趾、隐睾、并指趾、尿道下裂。

刘凯波表示，出生缺陷是可以进行预防的，分为三级预防。北京市目前的出生缺陷一级预防措施包括从2009年开始启动增补叶酸预防神经管缺陷项目，使神经管缺陷的发生率从2009年至2015年下降了30％ 。从2011年开始实施免费孕前保健项目，但项目的覆盖率还较小，每年对10000余对夫妇进行孕前保健服务，政府将不断扩大该项目的覆盖率。

出生缺陷二级预防：北京市从2004年开始全面规范化管理产前筛查与产前诊断工作 。包括孕15到20周的血生化筛查，孕20到24周的超声筛查及相关的产前诊断（细胞遗传学、分子遗传学、超声等）。

出生缺陷三级预防包括新生儿疾病筛查，如对新生儿代谢病、耳聋、先天性心脏病、髋关节脱臼等疾病的筛查；并积极开展多学科合作，不断完善出生缺陷监测系统。刘凯波表示，搭建产科和儿科的交流平台，实现产前产后一条龙绿色诊治通道是未来的方向。

“出生缺陷”家庭咨询门诊具体安排

科室　　 出诊专家 时间

新生儿外科 马丽霜 周三上午

新生儿外科 李龙 周五上午

心脏外科 罗毅 周三下午

心脏外科 张辉 周五上午

泌尿外科 白东升 周三上午

泌尿外科 郝春生 周五上午

神经外科 张冰克 周三上午

神经外科 李云林 周一下午

骨科　　 邓京城 周一上午

儿研所推“出生缺陷” 家庭咨询门诊

首都儿科研究所相关负责人介绍，随着近年收治危重患儿的能力和水平不断提高，儿研所已成为新生儿严重出生缺陷救治中心，承担北京市及全国各地疑难危重患儿的医疗救治工作。

全面二孩政策放开后，儿研所成为北京市市级危重新生儿抢救指定医院和市级危重新生儿专病会诊指定医院，建立了畸形儿等危重新生儿转运的绿色通道和早期诊断、早期手术治疗的先进医疗模式，使出生缺陷相关疾病的整体管理、治疗水平进一步得到提高。

新生儿内、外科均设有危重新生儿抢救转运小组，由经过新生儿医学和新生儿急救技能培训的医生和护士执行，能正确评估和独立处理危重新生儿，熟练掌握新生儿复苏及危重症抢救技术，并能根据变化的病情迅速进行正确处理。设有24小时专线电话及转运救护车，配置有转运暖箱、多参数生命监护仪等专业仪器设备，根据转运需求随时启动转运程序，在新生儿严重畸形的产前咨询、危重新生儿转运、诊断和治疗方面有丰富的成功经验。

相关负责人表示，二孩政策的正式实施，预示着将迎来新的一轮生育高峰，新生儿营养支持、先天性疾病筛查、出生缺陷诊疗、危重新生儿救治等工作的重要性和紧迫性将会上升到一个新的高度。

近年来，随着严重出生缺陷儿的产前、产时、产后一体化治疗理念的推广和胎儿医学概念的建立，越来越多的先天性畸形患儿在产前诊断机构发现后，需要儿科专业医师对该疾病诊断、治疗以及预后进行评估。为了使出生缺陷儿自诊断到生后治疗的整个过程更加便捷顺畅，使患儿安全出世后能得到及时救治，儿研所推出“出生缺陷”家庭咨询门诊。“出生缺陷”家庭咨询门诊由各专业资深专家教授出诊，包括新生儿外科、心脏外科、泌尿外科、神经外科和骨科专业。