我国每年90-100万缺陷患儿出生 遗传和环境是主因

 今天是“中国预防出生缺陷日”。什么是出生缺陷？其致病原因是什么？又该如何预防？孕育出健康的宝宝，是每个家庭的梦想，带着这些问题，记者昨日采访了淮安市妇幼保健院遗传室主任潘琼博士。

“出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。”潘琼告诉记者，我国是出生缺陷高发国家，据统计我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，约占出生总人口的5.6%，已严重影响我国出生人口素质和儿童健康水平。而有关统计资料显示，江苏省出生缺陷发生率约为4.02％。，淮安地区的出生缺陷率发生率约为3％。。

“导致出生缺陷的原因有多种，包括遗传基因、环境以及遗传基因加环境综合影响。”潘琼表示，在众多影响因素中，遗传因素的作用占到25%。其中，基因因素占20%，染色体因素占5%左右。环境因素占10%，主要包括胎儿在宫内和宫外的环境：宫内环境，如营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等；宫外环境，如职业因素、物理因素、环境污染、工业污染等。此外，由遗传基因和环境共同作用的不明原因占65%。“一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，这段时期又称为‘致畸敏感期’。”潘琼介绍称。

记者了解到，目前出生缺陷最有效的预防措施包括孕前干预、孕期干预和出生后干预的三级预防。其中，一级预防（即孕前干预）是预防出生缺陷的发生；二级预防（即孕期干预）是减少出生缺陷的发生；三级预防（即出生后干预）则致力于预防因出生缺陷而严重致残和死亡的发生。

据潘琼介绍，孕前干预，主要是针对缺陷病因，在孕前采取有效措施防止出生缺陷的发生，集中表现为婚前医学检查与补服叶酸。“我市推行的免费婚检，基本覆盖了婚前及婚后优生优育所需检查的各个项目。”潘琼说，而产前干预，目前以B超、孕妇血清诊断等技术方法进行。一般孕妇在16-20孕周做产前筛查，24-26孕周进行四维彩超胎儿系统排畸检查。此外，出生后干预则具体包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）以及新生儿听力等多项筛查。“出生缺陷不仅给家庭带来沉重负担，已经成为严重影响我国经济发展和人口素质的重要问题。对于出生缺陷，需要进行早期干预，以及早发现、及早治疗。”（金义旻 王文婷）

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2005年，中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，并建议联合国确定为“世界预防出生缺陷日”，号召全世界发展中国家携起手来，为全世界妇女和儿童的健康贡献力量。今年“中国预防出生缺陷日”的主题为“预防出生缺陷从孕前开始”。