吉林省新增40种新生儿遗传代谢病筛查项目

记者从吉林省妇幼保健院获悉，省妇幼保健院（吉林省新生儿疾病筛查中心）引进了世界上最先进的串联质谱检测设备，在全省开展了串联质谱新生儿遗传代谢病筛查。可筛查的遗传代谢病42种。全省各级助产机构产科儿科都可采集标本,统一递送至吉林省新生儿疾病筛查中心,由筛查中心集中检测,筛查结果也由筛查中心医生统一解读,发现异常，筛查中心会主动通知家长,进行进一步检查及追踪。

记者了解到，除了以上提及的两项筛查，还有许多种遗传代谢疾病是需要也是可以筛查的，大部分遗传代谢疾病若不早期诊断将对新生儿造成巨大伤害，最终成痴呆儿甚至夭折，而通过早期筛查则可避免。

省妇幼保健院副院长万立新介绍说，目前中国每年新增90万出生缺陷儿，发生率达到5.6%，占世界的20%，国内已有10多个省份开展了串联质谱新生儿疾病筛查技术,杭州市区出生的新生儿全部由政府买单进行串联质谱和其他疾病的筛查。

省妇幼保健院妇女保健科李焱说，遗传代谢性疾病表现复杂多样，常见为神经系统损害及多脏器损伤，且个体差异极大。由于这类疾病没有特殊的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。当出现典型症状时，大多已经对患儿造成不可逆的损害,因贻误治疗时机而造成身体和智力的终身残疾。

由于串联质谱技术具有高灵敏度、高选择性和快速检测等特点，显著降低了诊断的假阳性率和假阴性率，并大大提高了检测速度，通过串联质谱技术进行无症状患儿的早期筛查并及时进行干预治疗，能够达到早诊断、早治疗、减少出生缺陷的目的。串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查工作的开展，对提高全省的出生人口素质，降低残疾儿童发生率，将会发生积极的作用。目前，在我省绝大多数新生儿一出生就需要做先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症这两种遗传代谢病筛查。

吉林省新生儿疾病筛查中心成立7年来，开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查，截至目前，一共筛查了80多万新生儿，筛查出了这两种疾病阳性患儿300多例，两种疾病的总体发病率约为1/3000。绝大多数患儿得到了及时干预和治疗，智力发育和体格发育和健康孩子一样，减轻了社会和家庭的沉重负担，得到了社会上高度的赞誉。