心存侥幸 两孕妇生下痴呆儿

“孩子有先天痴呆的可能性，”怀孕4个多月，满怀欣喜的王梅（化名）去医院检查，检查单上的字样让她无法接受。因为担心羊水穿刺这一检查可能会导致流产，抱着侥幸心理的王女士没有理会医院的建议。结果十月怀胎，生下了一个痴呆儿，后悔不已。

怀胎十月生下痴呆儿

“早知道会有这个结果，我怎么也不会要这个孩子的，”望着摇篮里自己的宝宝，王梅欲哭无泪。王梅说，怀孕四个多月的时候，去医院做唐氏筛查，发现染色体有异常，医生建议做羊水穿刺来进一步判断。“要是听医生的话就好了，”表情木讷的王梅回忆说，当时已经怀孕四个月了，太想当妈妈了，因为担心羊水穿刺可能导致流产，于是就和老公商量，“风险高不一定就是有问题的，”便拒绝了医生检查的建议。

经历了十月怀胎的辛苦，日前，王梅在鼓楼医院生产了。然而，看到孩子呱呱坠地的那一刻，医护人员的脸上一下子布满了愁容。“一看孩子的面容，眼间距很大，我们就怀疑是痴呆儿了。”护士随即抽取脐带血进行染色体分析，最终的检查结果证实了接生医生的判断。

一个月发现9例痴呆儿

“除了王梅，还有一个孕妇也抱着侥幸心理，结果也生下了痴呆儿。”该院产科李洁副主任医师介绍，一个月里，通过唐氏筛查及进一步的染色体检查确诊了9例患有先天遗传缺陷的胎儿，其中有两例因为在怀孕期间拒绝羊水穿刺等进一步的检查，直到孩子出生后才确诊患有先天痴呆，家长后悔不已。

李洁介绍，这9名孕妇在孕17周左右的唐氏筛查检查中，都报告为“高风险”，意思就是说她们的孩子将来患先天痴呆等遗传性疾病的风险比较大。专家建议她们接受羊水穿刺，以进一步明确诊断。其中有7名孕妇通过羊水穿刺和染色体检查，确诊他们的胎儿都患有先天遗传性疾病，她们自愿终止了妊娠。但有两对夫妇在听说唐氏筛查“高风险”也不一定百分百有先天畸形，而羊水穿刺又有可能带来流产等风险后，她们抱着一丝侥幸心理，拒绝了进一步的检查。后来虽然做了超声筛查，但由于超声检查并没有发现异常她们便以为没问题了，结果还是生下了痴呆儿。

超声检查不一定能发现问题

“持有这样想法的人不少，唐筛发现问题后，都想等到六个月的超声检查，但超声检查不一定都能查出问题。”李主任解释说，20—24周时的超声筛查主要是查看胎儿身体结构方面如胎儿的大小和胎头、鼻唇部、脊柱、心脏、肺、胃肠、双肾、膀胱、外生殖器、四肢及胎盘、羊水的发育情况。有些染色体疾病如唐氏综合征在结构上并无异常表现，因此超声并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征。而通过羊水穿刺进行羊水细胞染色体分析是目前确诊胎儿是否有染色体疾病的最安全可靠的检查方法。

专家提醒说，一旦唐氏筛查发现问题后，孕妇最好能进行进一步的检查，既是对自己负责，也是对下一代负责。