结婚多年没有宝宝 元凶是“染色体异常核型”

结婚多年，却一直没有办法怀上小孩，经过省妇幼保健院的检查，原来“元凶”是染色体异常核型，昨日，省妇幼保健院产前诊断中心收到了来自国内遗传学权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定报告，经中国遗传学家夏家辉院士等鉴定，确认省产前诊断中心发现的六例人类染色体异常核型为世界首次发现核型，现已被录入世界遗传性疾病异常核型库，并颁发证书。

不良生育史 染色体“作怪”

据省产前诊断中心徐两蒲主任介绍，这六例世界首报核型都是在2009年4月至2010年4月期间发现的。去年4月份，刚过而立之年的张某（化名）因患有重度少弱精症，其妻为原发不孕，两人结婚多年仍然怀不上孩子，焦虑万分。他们来到省产前诊断中心，经外周血染色体检查后，在男方身上找到了“元凶”——染色体异常核型。而其他五例则均在女方身上发现。

“比如说，女方是染色体平衡易位携带者，如果她与正常男性结合，只有1/18的几率能生出正常核型的孩子，还有1/18仍是染色体易位携带者，其余16/18都是染色体异常核型，极易造成流产、死胎等。” 徐两蒲主任说，人体正常情况下染色体总数为46条（即23对），先天因素和后天环境影响都可能导致胎儿染色体发生数目异常或结构异常（即引起染色体病）。这种发育异常的胚胎，至少有80％在早期妊娠就发生流产或胎死宫内，即使幸存下来，出生后也是染色体异常的携带者或畸形儿。所以，染色体异常的患者一般都有不良生育史，在女方表现为不孕不育、反复流产、死胎、月经紊乱、原发及继发闭经等，在男方表现为少弱精、男性不孕症等。

染色体多一条 拖累宝宝一生

“不过，染色体正常的夫妇也有可能生下染色体异常的子代，” 徐两蒲主任提醒，“所以，年龄小于35岁以下的孕妇在孕9-13周、15-20周都要参加产前筛查。如果产前筛查结果为高风险，或者高龄孕妇、有不良生育史的夫妇等则要进行产前诊断。”

最常见的染色体疾病21三体综合征、18三体综合征，就是我们所说的先天愚型（又称唐氏综合征），无师自通的天才指挥舟舟便是典型的先天愚型儿。人类的46条染色体由父母各提供一半，每条都有编号，“唐氏宝宝”就是因为第21号染色体上多了一条而要度过智力发育不全的一生。虽然高龄孕妇生唐氏儿风险很大，但其实大部分唐氏儿都是35周岁以下的孕妇所生，因为先天愚型患儿的发生是偶发性、随机性的。所以，每位孕妇都有生患儿的可能性，产前筛查非常重要。