什么是遗传性矮小症应该如何预防?

很多人认为，爸爸妈妈长得高，生下的孩子一定会高。其实身高遗传因素占70%，子女身高“背叛”父母的情况非常多见。这种由于遗传因素造成的矮小症就叫做遗传性矮小症，下面是关于这一疾病的介绍。

一、什么是遗传性矮小症

有些儿童生长变化正常，身材匀称，有明显的生长突增表现，性器官和第二特征，也发育良好，他们唯一的体征就是身材矮小。这些孩子完全是健康的正常的，其身材矮小是家族遗传性因素引起的，因为他们的父母平均身高明显降低，兄弟姐妹中也大多数是矮个。对他们不需要任何治疗，用生长激素或雄激素去刺激生长也完全无效，因为他们本人及其父母的激素水平是完全正常的。

二、什么是青春期生理性延迟

有些儿童在出生时身长体重都很正常，不过生长速度缓慢。到13-14岁时，别的孩子都开始了生长突增，他们的身高却还只有相当于8-9岁的正常孩子；骨龄也延迟，而且延迟的程度与身高的延迟相一致。这些儿童的青春期发育一般也晚3-4年，这类生长延迟是由于遗传因素引起的，孩子的父母或亲属中往往也有各种生长与性发育延迟的表现。凡有青春期生理延迟的儿童发育节奏缓慢，但身材匀称，这一点可与许多其他内分泌障碍患儿鉴别。使用雄激素（睾丸酮等）治疗有短期治疗，但最好不要滥用，因为雄激素既促进身高的生长突增，同时又加速骨骺愈合，而且往往对后者的影响作用更大。所以因骨骺的提前愈合限制了身高生长的进程，最终身高反而会减少。

三、遗传性矮小症的常见症状

1、软骨发育不全，这是一种对比常见的天生性的侏儒，这种是归于软骨缺点的一种反常的表象，首要体现在四肢相对短，头比较大，脸部很宽，成年之后的身高最多只有140cm。

2、孩子的增加速度对比的缓慢，假如孩子还在三岁以下每年不能增加7厘米的，青春期之前不能每年增加5厘米的都是归于增加对比缓慢的低矮症体现。

3、成长激素缺少患者归于外观性的低矮，体型很正常，即是成长速度对比的缓慢。

提示不均匀性的孩童低矮症，外观看起来不均匀，身体的四肢不成比例，常见于孩子的软骨。

4、发育不良，甲状腺功用减低症。

四、矮小症应该如何预防

首先，体质性青春发育延迟这种状况男孩较女孩多见，也就是说出生时身高很正常的，1～2岁时生长速度减慢，约3岁后生长速度又正常了。身高龄与骨龄落后于正常2～3年，青春发育落后2年以上，男孩可迟至16～18岁，女孩可迟至14～16岁，身高常要到20岁左右才达到正常，但经常呈正常低值，这是有遗传倾向的，不需要特殊的处理，宜随访生长速度。某些患儿在应用生长激素后生长速度加快，说明有轻度垂体功能减退，但对最终的身高增长并没有什么帮助。

其次，家族性身矮孩子本人的生长速度正常，骨龄也正常，矮小情况不严重，也无青春发育的延迟，只是父母的身高偏矮，这属于家族遗传性身矮。

第三，低出生体重儿生长缓慢这类孩子出生足月但体重小于2500克，又称足月小样儿，无家族矮小史，也没有内分泌异常的情况，生长速度在正常低值范围内，骨龄正常或落后。他们的生长激素激发试验正常，但有生长激素分泌节律的改变。

最后，全身性疾病或营养缺乏如严重营养不良，慢性心肝肾疾病，婴儿期慢性腹泻等。这类宝宝矮小并不严重，内分泌检查生长激素也不低，在调整营养、治疗疾病后，身高和骨龄将有机会进入正常范围。