推荐：产前诊断的几种方法

产前诊断有别于一般的产前检查。产前诊断的目的是在出生前预测胎儿是否有遗传性疾病或先天性畸形。如果能及时发现，将采用特殊手段，不让这类患儿出生，从而达到优生的目的。

目前，产前诊断的方法大致可分为三大类：

一.用特殊的仪器检查胎儿外形,如B型超声波扫描；

二.检查母体的组织和体液,间接反映胎儿的疾病；

三.直接釆取胎儿的组织或通过羊水进行检查。

然而，以上只不过是就目前正在开展的技术而言，随着新的诊断方法不断出现，所能诊断的疾病种类也随之增多。

虽然每一位准妈妈都希望更加全面地了解自己腹内胎儿的情况，但现在只对出现以下几种情况时，怀疑胎儿有先天发育异常者进行产前诊断：

①35岁以上的高龄孕妇。有人认为,父亲的年龄在55岁以上，即使母亲在35岁以下而怀孕者,也应看做"高龄孕妇"、因为男性的精子可随年龄的增高而出现染色体异常。

②生育过染色体异常患儿的孕妇。因为再次生育同样患儿的几率较高。

③已知夫妇之一为染色体平衡易位者或嵌合体者。

④已生育过一个神经管发育缺陷患儿的孕妇。

⑤家族中有隐性遗传病史，又为近亲婚配者。

⑥怀孕早期患过风疹或在孕期有致畸因素(药物、X线、化学致畸剂等）接触史者。

⑦有习惯性流产，早产史的孕妇。

⑧羊水过多的孕妇（可能有神经管畸形）。

利用羊水中胎儿释放的异常代谢物，做出对某些疾病的产前诊断，是目前最常用的方法。一般认为，这种诊断可提供以下资料：

*判断胎儿的成熟度根据羊水内胎儿脱屑细胞中的脂肪颗粒，可判断胎儿皮肤成熟的程度；根据羊水中肌酐的含量，可判断胎儿肾脏成熟程度；测定羊水中的胆红素，可判断胎儿肝脏成熟程度和是否有胎儿溶血性疾病。

*通过羊水细胞的X或丫染色体检查，以及羊水细胞培养做染色体核型分析，可以预测胎儿的性别，从而防止性连锁病患儿出生。

*通过对羊水细胞的染色体核型分析，可诊断染色体异常疾病。

*通过羊水中酶的检查，可诊断糖类、脂类、粘多糖、氨基酸或核酸等代谢缺陷。

*测定羊水中甲胎蛋白，可诊断无脑儿、脊柱裂等神经管开放性畸形。

甲胎蛋白是一种糖蛋白，主要在胎儿肝脏及卵黄囊内合成，在胚胎10~20周时，胎儿肝脏中合成的量最多，21周以后逐步减少，32周后下降很快，到40周时降到最低点。胎儿血内的甲胎蛋白可以通过尿及胃肠道和羊膜、绒毛膜细胞进入羊水，并经过羊水进入母血，但浓度较小。一般在妊娠16周时，母血内即可测出甲胎蛋白，到32周时达高峰。

无脑儿或脊柱裂的胎儿，有大量甲胎蛋白通过开放的神经管进入羊水中，因此，羊水中甲胎蛋白的浓度可比正常胎儿高10倍或数十倍，那么，孕妇血中的甲胎蛋白也比正常时高许多倍。但孕妇血甲胎蛋白值升高常常需要两次复查，最后才能确定。

此外，胎儿患消化道闭锁、脑疝、先天性肾脏病等，或有死胎、先兆流产、双胎等，也可见甲胎蛋白增高。因此，还需要通过其他方法辅助加以鉴别诊断。除甲胎蛋白测定外，也可以通过B型超声扫描对开放性神经管畸形加以诊断。

根据研究，通过羊膜腔穿刺的方法可以吸出羊水进行上述各种产前诊断。妊娠15~20周是羊膜腔穿刺取羊水的最佳时间，因为这时羊水的量比较多，可达200~450毫升左右，容易抽取；这阶段的胎儿还不太大，穿刺时不容易刺到胎儿；另外，这一阶段羊水细胞较多，而且活力较高，特别适于进行细胞培养，以完成各种遗传学检查。

羊膜腔穿刺是利用特殊的针管在无菌操作下进行，每次抽取羊水约10~15毫升。经过多年来大量临床病例的观察，做过羊膜腔穿刺的孕妇，发生流产或死产的数目与未做穿刺者并无区别。产时，产后的并发症也没有增加，说明这种检查手段是比较简便而安全的。