孕早期一定要做“唐筛”

　　晨报讯(通讯员 王春霞 南京晨报/爱南京记者 戚在兵)3月21日是世界第12个唐氏综合征日，今年的主题是“倡导适龄婚育，孕育健康宝宝”。当天，在南京鼓楼广场，来自全省13个设区市的专家开展义诊活动。专家提醒，为避免严重出生缺陷 ，孕妇在孕早期一定要做“唐筛”。

　　唐氏综合征又名“21-三体综合征”。人体内有23对染色体，都是成双成对的，而唐氏患者却有三条21号染色体。江苏省出生缺陷防治管理中心办公室主任宁魏青介绍，这样的孩子一般会有特殊的面容，包括眼距增宽、鼻梁低平，还有耳位比较低，还有张口伸舌。另外他们还会有一些智力发育异常，还有一些生长发育迟缓，据国外的研究发现有30%的孩子会在5岁以前死亡，那么40%会有一些终身残疾。

　　在出生缺陷方面，虽然唐氏综合症发病率已从过去的前十位降到14位，但依然不容忽视。南京鼓楼医院妇产科主任医师李洁介绍，去年，我省出生了500例“唐宝宝”。由于唐氏综合征是染色体的问题，医学上无法治愈，避免患病的最好办法，就是在产前一经发现就停止妊娠。

　　不过，虽然对唐氏综合征没有有效的治疗方法，但它可以被筛查出来。目前有三种方式：第一种唐筛是通过抽血，检测母体血清中生化指标的浓度，结合孕妇年龄、体重等情况，综合评估胎儿风险，检出率在70%左右;第二种无创DNA则是通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险，检出率约95%。第三种羊水穿刺是公认的“金标准”，通过抽取羊水直接获得胎儿细胞，适合35周岁以上，有不良孕产史或夫妇一方有染色体异常的孕妇。

　　李洁主任提醒，唐氏综合征高发人群有：有病毒感染史、流感风疹等的孕妇;受孕时，夫妻一方染色体异常的;夫妻双方年龄较大，一方年龄大于35岁的;习惯性流产，早产或死胎的孕妇;妊娠中曾服用致畸性药物的;长期在污染环境下工作的人群等。对唐氏综合征目前采取的一个是早孕期筛查，时间从11周到13+6周;中孕期的血清学筛查是从15周到20+6周;无创DNA筛查它是从12周到22+6周;羊水穿刺一般还是建议18周以后。为了生育一个健康的宝宝，孕妇应及早去医院进行“唐氏综合征”筛查。