积极做好孕期病症筛查

问：宝妈（32岁）曾三次胎停育（均为不长胎心胎芽），经査DNA,第10对常染色体的其中一条自体部分异位，当年诊断为不影响生育。现在已怀孕19周.前期曾积极保胎。想咨询一下，如果唐氏儿筛查为低危，还要不要做羊水穿刺？羊水穿刺是不是会引起流产？

亲贝网解答：唐氏筛查是在妊娠中期取母血，做绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白或加雌激素、抑制素等生化标志物检查，根据各项结果，结合孕周、孕妇年龄计算出胎儿先天愚型（21-三体综合征）的风险。因为是筛查，所以会有假阳性或假阴性的情况，不能作为最后的确诊，只是表示胎儿三体综合征的风险高低。而且人体有23对染色体，此检查只预测第21对异常的风险，不包括其余22对。因此如果糖筛结果高危或年龄这35岁，或夫妇双方之一有染色体异常或生育过染色体异常或畸形儿的孕妇，有一次流产或不明原因死胎、新生儿死亡史或B超出现与染色体有关畸形时，或孕早期有致畸因素接触史，都需要做羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺，取一羊水或胎儿血液做染色体核型分析才是金标准。

无以上高危因素的年轻孕妇，唐筛低危，孕早期又无致畸因素接触史的孕妇，羊水或脐血检查可不作为常规检查项目。但必须说明的，每一种筛查方法，，包括唐氏筛查，都会有假阴性（也就是说筛查结果为低危，但宝宝出生后却，先天愚型）。况且此筛查只针对第21对染色体，有时对第18对染色体一定意义，对其他染色体无筛查意义。所以每位新生儿均要做体格检查，可疑染色体异常时,需要进一步做染色体检查。