儿童走路突然崴脚或频繁摔跤或患吉兰巴雷综合征

儿童走路突然崴脚或频繁摔跤或患吉兰巴雷综合征

儿童突然出现走路崴脚、频繁摔跤的情况,专家提醒,很有可能患上罕见病吉兰巴雷综合征,这是一种急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病变。

最美护士为做手术的小朋友举手机放动画

和普通骨折手术不同的是,这次接受手术的是13岁的小朋友乐乐(化名),由于患有罕见病线粒体肌病,乐乐发育有些迟缓,看起来只有七八岁的样子,十分惹人心疼。

半数新药一项试验就绿灯通行 药效和安全引人质疑

半数新药一项试验就绿灯通行 药效和安全引人质疑

从一期到三期,新药临床试验路漫漫。但是,最新研究发现,近半数新药基于一项关键性试验就绿灯通行。一个最新的研究发现,从2012年到2016年,欧盟批准上市的新药中,有45%的新药是基于仅仅一项关键性试验的数据。

女婴罕见先天皮肤缺失 鲜红肌肉直接暴露在外

女婴罕见先天皮肤缺失 鲜红肌肉直接暴露在外

最近,哈尔滨市第五医院接收了一名特殊的小患者,孩子还没满月,她得的这种病,患病率只有十万分之一,国内外都十分罕见,这也难住了省内不少大医院的医生。

3岁女童患罕见病 全身长满大面积黑斑

她才3岁多,但身上却布满大面积黑斑,就像穿上了一件兽皮,有人喊她“兽皮娃娃”,也有人叫她“熊猫娃娃”。

约八成罕见病在儿童期发病 严重会致死致残

“哇——”3个月大的小宝突然推开了奶瓶,一边咳,一边哭。李女士愁眉不展,只能轻轻地拍打,安慰着儿子。

孟加拉国男童患树人病 手脚长树枝树根肉瘤

当地时间2016年8月22日,孟加拉国达卡,7岁男孩Ripon Sarker患有罕见疾病“树人病”,这种怪病是人体乳头状瘤病毒和一种遗传病联合作用的结果,使四肢仿佛树干一样长有树枝和树根状的肉瘤。图为该患病男童。

印度罕见连体双胞胎出生 共享心脏肝脏肾脏

当地时间7月27日,印度孟买,一对连体双胞胎降生,该连体双胞胎案例比较罕见,两个婴儿共享同一个心脏、肾脏和肝脏,从胸部往上全部连在一起。

印4岁男孩皮肤松弛似80岁老翁 智商超同龄

据《太阳报》,4岁的孟加拉男孩巴耶济德-侯赛因自出生时起面容就如同80岁老翁,浑身布满皱纹。年仅4岁的巴耶济德面部浮肿,双眼凹陷,皮肤松弛,除此之外,巴耶济德还有严重的关节炎和排尿问题。

女童肚子鼓如球 治疗费用昂贵生命岌岌可危

苏州大学附属儿童医院血液科主任胡绍燕教授也呼吁说,希望政府尽早将戈谢病纳入医保范畴,从制度和政策上保证戈谢病群体的长期治疗。

小女孩患兴奋呕吐综合症 一周呕吐6次

英国西萨塞克斯9岁小女孩Lilly Watkins-Richardson患有周期性呕吐综合症,她一周要呕吐6次,每次呕吐时间长达1小时,因为无法止吐,Lilly每次都要到医院治疗才能缓解。

美女孩患罕见病 左腿肿大长斑是右腿三倍

据英国《每日邮报》7月12日报道,25岁的美国女孩阿里安娜 法罗(Arianna Faro)因患有一种罕见病症,左腿异常肿胀,体积为右腿的三倍,并且还在不断“长大”。

一个5岁的美国小女孩 自己决定生死放弃治疗

她叫Julianna Snow,她今年5岁。 昨天她在家人的陪伴下离开人世,而作出这个死亡决定的,是她自己。

男婴患罕见多指症 天生4个手掌31根手指脚趾

2016年5月1日,湖南省平江县,南江镇中坪村一名3月大的男婴弘弘,患有罕见“多指症”,天生长出了31个手指、脚趾头。

男婴心脏外露 深褐色薄膜下可看到心脏跳动

咸阳市彩虹医院3月4日接收了一名男婴,该患者心脏外露,胸部中下方一块深褐色薄膜下,能看到心脏跳动。

英国18女孩患罕见疾病 全身不断长肿瘤

来自英国卢顿的18岁女孩Chloe Rush,在13岁那年发现视力下降后去眼镜店配眼镜,但是配镜师发现Chloe的眼睛不太正常,建议她去医院做常规眼部检查,也正是这个检查,彻底转变了Chloe的人生。

国内孤儿药严重匮乏 远不能满足罕见病治疗

我国上市孤儿药130个。按照WHO标准,罕见病种类达6000~8000种,我国的130种孤儿药远远不能满足罕见病治疗需求。我国急需借鉴发达国家的成熟经验,加快罕见病立法,推动孤儿药研发,改善我国罕见病患者的治疗状况。

苯丙酮尿症患儿只能吃特制奶粉 何时纳入医保

晶晶今年4岁半了,是妈妈贺女士(化名)的心肝宝贝。但让贺女士揪心的是,女儿患有先天性遗传病——苯丙酮尿症(PKU),不能像正常孩子那样吃奶粉、吃鱼吃肉,只能吃特制的奶粉、面粉。如果不这样的话,晶晶的神经系统就会受到损害,最终导致智力低下。