导致婴儿血液成乳白色的遗传代谢病到底是个啥?

  • 导读:刚出生40多天的宝宝验血时竟然发现血液呈乳白色,医生称:自己从医20多年,还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病,导致婴儿血液成乳白色的遗传代谢病到底是个啥?

2014-10-29第223期

意外发现:宝宝的血液是乳白色的

   

    今年8月30日,何宝宝出生在郑州一家医院,出生46天左右,因呛奶引发呼吸急促,被送入郑州市儿童医院就诊。“医生让先进行血液采集,全国仅6例真是吃惊“当时护士拿着孩子的血来给我们看时,都吓坏了!孩子抽出来的血是粉红色的,放了几分钟后,血液有3/4变成乳白色。

    祸不单行。2012年中信银行总资产虽增至2.9万亿,但在股份制银行中已经位居招行、民生、兴业、浦发之后,从第二位降到第五。

初步诊断:孩子患上罕见的先天性遗传代谢病

   

    “10月18日,何女士一家赶到上海新华医院,孩子住进NICU病房。昨日,该院的主治医生说,自己从医20多年,还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病,缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。

盘点让人惊呆的体征怪异婴儿

4.2斤足月宝宝一查竟是代谢病

   

   

    “孩子足月出生,可体重只有4.2斤,还伴有黄疸、周期性呼吸问题。”通过复查,宝宝被确诊为遗传代谢病。从事遗传代谢病患儿康复治疗的靳宪莲说,和很多出生并没有明显症状的患儿不一样,这个孩子出生不久就有症状。而经过血片和尿片在上一级实验室复查,最终确诊孩子患有罕见的遗传代谢病,需尽早做干预治疗。

遗传代谢病易被误诊或漏诊 何为遗传代谢病?

    遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。

    我国每年新增45-50万遗传代谢病患儿,该病临床表现与“脑瘫”、“智障”、“癫痫”等疾病极其相似,容易被误诊或漏诊,如果在出生120天左右得到准确诊断,80%-90%的患儿能减轻或避免残疾。专家提醒,婴幼儿出现易惊或嗜睡,频繁哭闹,频繁用力、打挺、脸憋通红或全身松软无力,喂养困难、频繁呕吐、厌食,多汗,换尿布时,大腿难以向外侧分开,洗澡时双手握拳,难以掰开,怕洗澡有惊恐之感等,家长都要引起重视。

无独有偶:9个月宝宝不能坐 妈妈误认为脑瘫

    小康出生的时候因缺氧出现窒息,9个月大了,一直不会翻身、不能坐。小康妈妈误认为自己的孩子是出生缺氧导致的脑瘫,直到在市妇保院儿童神经康复科就诊后才得知孩子患的是遗传代谢病。与脑瘫不同的是,小康所患的遗传代谢病经过系统正规治疗是有望恢复正常生活能力的。

   

   

    据推算我国每年新增45万至50万的遗传代谢病患儿。该病临床表现与脑瘫、智障、癫痫等疾病极其相似,容易被误诊或漏诊。提醒家长,婴幼儿出现易惊或嗜睡,频繁哭闹,频繁用力、打挺、脸憋通红或全身松软无力,喂养困难、频繁呕吐、厌食,多汗,换尿布时可闻及异味,洗澡时双手握拳,难以掰开,怕洗澡有惊恐之感等,都要引起重视,及早进行正规诊断治疗,而不能单纯当作脑瘫治疗。

父母都健康,为何还会生出罕见病患儿?

    一种是“隐性遗传”,即双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者,而只要有隐性遗传基因存在,每一胎就有1/4的患病风险。还有一种是“突变型”,即父母均正常,但在生命传承过程中,生殖细胞发生随机的基因突变,导致子女罹病或带因。如,散发性的渐冻人患者,大部分是由基因突变所引起,父母往往是健康的。

   

优生宝宝 孕前检查绝不能省

    想生个聪明又健康的宝宝,孕前准备当然少不了,因为孕前准备是优生优育基本条件。尤其是怀孕前三个月最为重要,所以,婚前体检、孕前体检很有必要。在做各项检查,如遗传性疾病、传染性疾病筛查等。孕前检查项目除了包括男女生殖系统检查和男性精液检查等基本检查项目,还包括致畸五项检查、乙肝两对半检查及HBV-DNA测定、性激素六项检查、ABO溶血检查、染色体检查等特殊检查项目。孕妇还要及时进行孕期检查,一些如唐氏综合征、开放性脊柱裂等出生缺陷可以在孕早期和孕中期通过血清检查及B超检查的筛查手段,被及时发现。但孕期检查也有局限,无法筛查出所有的出生缺陷,往往要在“新生儿疾病筛查”中才能筛查出来。

婴儿遗传代谢异常或先天代谢缺陷。一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成。该病症目前比较罕见,很难完全治愈。想生个聪明又健康的宝宝,孕前准备当然少不了。

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