关注儿童罕见病 让患儿不再孤单

  • 导读:女婴先天皮肤缺失,鲜红肌肉暴露在外!据悉,该病患病率只有十万分之一,国内外十分罕见。但是罕见病不罕见!世界之大,罕见病种类多。目前,国际确认的罕见病有7000多种,约占人类疾病的10%,约有80%是由于基因缺陷所导致的。在我国尚无罕见病的官方定义。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重,所以也被称为“孤儿病”,其治疗药物也被称为“孤儿药”。所以,关注罕见病、关爱儿童健康,从这一刻开始!

2017-11-17第302期

关于罕见病相关数据

    罕见病,并不罕见!谈及罕见病,很多人都觉得离我们很遥远,其实他就在我们身边。你知道全世界罕见病到底有多少种?

    国际确认的罕见病有6000至7000种;

    约80%的罕见病为遗传性疾病;

    约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病;

    约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁;

    目前只有不到5%的罕见病有治疗方法;

    据估计我国各类罕见病患者超过1000万人。

    世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。而全球近7000种罕见病中80%是由于遗传基因缺陷所致。其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是,目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。

    

2017年新版药品目录

    人力资源和社会保障部2月23日公布了2017年版国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录。人社部相关负责人表示,新版目录扩大了基本医疗保险用药保障范围,有利于减轻参保人员目录外药品费用负担,也将对临床用药技术进步产生推动作用。

    其中,西药、中成药部分共收载药品2535个,较2009年版目录新增339个,增幅约15%。

    

    

2017年版药品目录完全由专家评审确定,体现了“补缺、选优、支持创新、鼓励竞争”的政策思路,对工伤保险用药、儿童药、创新药、重大疾病治疗用药和名族药予以重点考虑和支持。专家认为,2017年版药品目录明显扩大了基本医疗保险用药保障范围、提高用药保障水平,有利于减轻广大参保人员目录外药品费用负担,有利于支持临床用药技术进步,也有利于促进我国医药产业创新发展,惠及广大人民群众。

    

    另外 ,还关注儿童用药、重大疾病用药。人社部相关负责人表示,新版药品目录有5个比较鲜明的特点:

    一是新增了91个儿童药品品种,药品目录中明确适用于儿童的药品或剂型达到540个,加大了儿童用药保障力度。

    二是加大了对创新药的支持力度。医药行业创新发展意味着研制和生产出质量更好、疗效更佳、成本更低的药品。为此,目录调整中将2009年后上市的新药作为重点评审对象,并对其中的创新药进一步倾斜。2008年至2016年上半年我国批准的创新化药和生物制品中,绝大部分都被纳入了2017年版药品目录范围或谈判药品范围,仅很少的品种因不属于医保支付范围(疫苗)或临床认可度较低等原因未被纳入。

    

首批罕见病国家目录将出台

    罕见病关系着无数患者的生与死!罕见病,顾名思义就是指那些发病率极低的疾病,又称“孤儿病”。目前世界上罕见病种类约7000多种,受影响人数超过3亿。据统计,在7000种罕见病中,80%属于基因缺陷疾病。在我国,新生儿遗传性疾病的发病率高达千分之一至两千分之一,这意味着,两千个孩子中就有一个患有遗传性疾病,而较为常见的罕见病包括渐冻症、庞贝症、瓷娃症等。

    罕见病关系着无数患者的生与死!罕见病,顾名思义就是指那些发病率极低的疾病,又称“孤儿病”。目前世界上罕见病种类约7000多种,受影响人数超过3亿。据统计,在7000种罕见病中,80%属于基因缺陷疾病。在我国,新生儿遗传性疾病的发病率高达千分之一至两千分之一,这意味着,两千个孩子中就有一个患有遗传性疾病,而较为常见的罕见病包括渐冻症、庞贝症、瓷娃症等。

    面对罕见病,患者感叹:医药费高到令人咋舌,以治疗戈谢病为例,每月最少需20万元的花费。

    目前,国内仍无罕见病官方定义,无医保报销,以至于缺药可治、用药昂贵成了患者的另一种殇与痛。

    所幸的是,我国的罕见病用药进口审批速度正在加快,相关支持政策也陆续出台,目前已有超过130种罕见病药物在国内获得批准。

    

    

    *目录优先收录可治疗罕见病

    官方定义的首批罕见病目录正在研讨中,包含100多病种,届时相关罕见病的药品进口审批和医保支付或都将因此受益。

    迄今为止,中国尚无官方的罕见病定义和相关法律法规保。正是鉴于此,此次罕见病官方目录的制订,将优先收录已经有治疗手段的罕见病。

    *孤儿药医保支付仍待突破

    罕见病药物的研发成本是常见药物的25倍,让很多药企望而却步。对药企来说,孤儿药若不被纳入医保,意味着市场愈发狭小,前期投入的巨额研发费用难以收回,且无利可图。

    针对罕见病、孤儿药等问题,相关部门此前已多次针对“孤儿药”问题出台文件。

    国家食品药品监督管理总局药品评审中心生物制品临床部部长高晨燕表示,2015年-2017年,国家出台了一系列鼓励药品医疗器械创新的政策征求意见稿(第52号~55号公告),希望能推动罕见病药物研发。比如第55号公告提出,申请人在提交药品上市申请时,可同时提交实验数据申请保护。对既属于创新药又属于罕见病用药、儿童专用药,给予10年的数据保护期;属于改良型新药的罕见病用药、儿童专用药,给予3年数据保护期。

    虽然,目前医保支付则仍是难题。此外还透露一个好消息,全球首个用于治疗罕见病C型尼曼匹克病(NPC)的药物麦格司他胶囊泽维可,将以全球最低价在中国上市。

    

罕见病医保政策 让患者重燃生命希望

    关注罕见病,让患者不孤单,让爱不罕见!

    统计显示,我国罕见病患者总数不低于2500万。目前我国有关罕见病的医保政策却几近空白,有关罕见病专项研究以及流行病学数据更是少之又少,更多的是引用世界卫生组织及其他国家的相关数据和定义。

    我国对于罕见病的研究早已起步,目前包括北京、上海、广东、山东、浙江等地已经设有相关的地方性学会,各类组织机构、支持项目、基金也已经陆续成立。但就罕见病全国整体防治而言,还达不到协同合作、专项研究的要求,需要有一个全国性的学术机构整合诸多资源,多方位研究和探索罕见病相关问题。

    另外,罕见病还存在高昂治疗费用问题,医疗保障制度亟待完善。在治疗方面,虽然部分罕见病有相应的治疗药物,但对于患者而言面临的最大问题还在于“用不起药”。由于罕见病发病率低,药品市场需求小,导致药品研发和生产成本高,治疗费用也高。在缺乏相关的报销医疗制度的保障下,一般家庭的患者都无法自费承担坚持治疗,只能放弃治疗,或者因病致贫、因病返贫。

    其中,以戈谢病为例,目前我国浙江、上海、天津、青岛等地将其治疗药物纳入政府医疗保障范围,但地方性的医保制度仍有一定的局限性,卫生部门可借鉴这些地方医疗保障机制,并结合我国社会保障、卫生资源配置现状、药品保障供应体系等实际情况,构建国家层面的罕见病药物制度和医疗保障体系。

    除此之外,青岛、浙江采用谈判模式将苯丙酮尿症等治疗药物纳入医保,并通过多方共担机制将患者的经济负担控制在可承受的范围,为这些患者获得有效的治疗提供了有力保障。上海也在不久前建立了罕见疾病名录,把可诊断可治疗的罕见病种纳入其中,并建立专门的罕见病门诊方便患者就医。

    

    

    *浙江省罕见病特殊药品医保政策

    2015年12月22日,浙江省人社厅公示3个罕见病特殊药品的谈判结果,健赞的注射用伊来苷酶(思而赞)、默克雪兰诺的盐酸沙丙蝶呤(科望)、以及恩华药业的利鲁唑谈判入围。 以上三个品种,分属戈谢病、苯丙酮尿症、渐冻症治疗领域里的特殊药品。浙江省人社厅于12月12日组织相关专家通过谈判,将其列入浙江省大病保险用药报销范围,公示期结束后将于2016年1月1日起执行。

    据悉,罕见病医疗保障病种范围暂定为戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症,保障对象为现参加浙江省基本医疗保险,并获得浙江省户籍满5年的患者;或参加浙江省基本医疗保险,年龄不满5周岁,其父母一方获得浙江省户籍满5年的浙江省户籍患者。纳入保障范围的罕见病患者,由基本医保、大病保险、医疗救助逐层分担化解其合规医疗费用。

    

    

    正如我们所熟知的那些名字特殊的罕见病,例如“瓷娃娃”——成骨不全症;“玻璃人”——血友病;“月亮的孩子”——白化病等,他们目前并不能治愈,而且还有很多已发现的罕见病仍然非常陌生,比如白塞病、戈谢病、苯丙酮尿症、结节性硬化症等,甚至很多罕见病连医生们都感到十分陌生。

    在中国较为人熟知的罕见疾病包括:戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众多罕见病中,只有不到1%的疾病有有效治疗方案,比如戈谢病、庞贝病。

    【成骨不全症】——瓷娃娃他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

    成骨不全症,又称脆骨病(英文名Osteogenesis Imperfecta,OI)。发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右,中国约有10万患者,是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八型,普遍表现为骨脆弱和骨畸形,严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,如不及时治疗将终生残疾。主要特征为:频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等,由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法,但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

    【白化病】月亮的孩子月光一样白色的头发和皮肤,让他们极易被阳光晒伤,月夜是他们的乐园。白化病(Albinism)多为常染色体隐性遗传,在人群中的发病率约为1/15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺陷,患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,且目前无有效的治疗方法。

    【苯丙酮尿症】——不食人间烟火的孩子这是一群不食人间烟火的孩子,肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们从一出生起就不曾尝过滋味。 

    【戈谢氏病】是一种遗传性溶酶体贮积病,属常染色体隐性遗传。国外人群患病率约为二十万分之一,在德裔犹太人中常见(发病率约为千分之一)。因巨噬细胞内缺乏葡糖脑苷脂酶而引起脂类分子无法正常代谢而堆积于细胞内,导致各种临床表现:肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨骼病变等。

    【肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)】肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND),后一名称英国常用,法国又叫夏科(Charcot)病,而美国也称卢伽雷氏(Lou Gehrig)病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

    除此之外,还有蝴蝶宝贝,学名大疱性表皮松解症,患者皮肤如同蝴蝶翅膀一样斑驳、脆弱;蜘蛛人症,学名马凡综合征,患者下半身很明显比上半身长一截;渐冻人,学名神经肌肉病,因缺乏某种蛋白,肌细胞会萎缩、变性、原发性坏死,使人变得无力。

    

    

    接下来,我们了解一下与罕见病有关的治疗药物,目前这些药物已纳入医保。

    【伊米苷酶注射剂】又名思而赞,一种针对戈谢病人的特效药,每支售价大约26500元。因为药费高昂,中国一些戈谢病患者长期靠美国健赞公司捐赠的药品维持生命。 思而赞是全球戈谢氏病治疗的金标准,采用重组 DNA 技术生产。于 1994 年在美国正式上市,迄今已有 15 年。长期临床数据显示:思而赞 TM 可有效改善并可部分逆转戈谢氏病患者的临床症状与体征。思而赞于 2008 年底正式获得国家药监局的进口批件。是目前中国唯一用于治疗戈谢氏病的有效药物。

    【盐酸沙丙蝶呤片】又名科望,适用于对科望治疗有反应的四氢生物喋呤(BH4)缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症(HPA),可用于成人及4岁以上儿童。科望在0-4岁儿童中无充分的临床用药经验,若必须使用,须在专科医生的严格指导下慎重使用。

    【利鲁唑】(英文名称:Riluzole Tablets),其化学名称为:2-氨基-6-三氟甲氧基苯并噻唑。本品为白色或类白色片。用于肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)患者的治疗,可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。目前该药品获批生产企业进口2家,国产3家。

    【苯丙酮尿症(PKU)】是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,患者在婴儿时期可逐步表现出智商降低、易激惹、呕吐、过度活动或焦躁不安等症状,身体可闻到特殊的气味。1岁以后运动发育也明显落后,可出现癫痫等症状,不过,该疾病的症状和体征除智能低下外,大部分是可逆的。

    ......

    关注罕见病,让患者有改变命运的机会,重新新希望!

    

关于罕见病重大事件回顾

    谈及罕见病,你一定还记得发生在2014年的冰桶挑战——2014年由美国波士顿学院(BOSTON COLLEGE)前棒球选手发起的ALS冰桶挑战(IceBucket Challenge)风靡全球,且扩散至中国。该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病,同时也达到募款帮助治疗的目的。

    ·2008年2月29日,欧洲罕见病组织(EURODIS)发起了第一届国际罕见病日。

    

    

    ·2000年9月,成立的中国血友病联谊会(中国血友之家),是由血友病患者及其家属和志愿者自愿组成的全国非赢利性公益组织,为血友病患者及相关人群提供服务。截至2010年3月,中国血友之家登记注册会员五千余人。工作愿景:享有免费治疗,远离疼痛残疾。

    ·2006年,成立的中国LAM关爱协会,旨在为淋巴管肌瘤病(LAM)患者提供诊治信息和交流平台,并致力于促进临床医师对LAM的认识和了解,呼吁社会各界对这种罕见疾病的关注,关爱这些弱势的、被社会所忽视的特殊女性群体,推动LAM在中国的研究。

    ·2008年,成立的月亮孩子之家,由国内白化病患者自发成立,为了给患者及其家庭提供相关信息咨询,帮助患者与家人建立信心,同时希望通过社会宣传等方式,努力为白化病群体营造一个平等受尊重的社会环境。

    ·2008年5月,国内第一家罕见病公益组织——“瓷娃娃关怀协会”成立。

    ·2009年,瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国地区合作伙伴举办了一系列罕见病宣传和政策倡导活动。

    ·2009年,瓷娃娃关怀协会作为国际罕见病日中国地区合作伙伴举办了一系列罕见病宣传和政策倡导活动。

    ·2009年8月,在中国社会福利教育基金会下设立国内第一个罕见病关爱基金,至2012年2月29日资助300多名脆骨病患者,帮助80多名患者完成手术治疗。

    ·2009年8月,由瓷娃娃罕见病关爱中心发起的瓷娃娃罕见病关爱基金,在中国社会福利基金会正式成立的,为开展救助成骨不全症等罕见病患者及家庭等相关医疗生活救助、社会服务工作而设立的专项基金。是中国第一个专门服务于罕见病群体的专项基金。

    ·2010年,《中国罕见病》杂志创刊。它是中国第一本专门为罕见病患者创办的刊物,也是一本真实反映罕见病群体状况的读本,涉及的内容有医疗信息、病友故事、病友原创文章、政策法律、罕见病组织工作等等,其中60%以上的内容来自于病友及家属。

    ·2016年1月7日,国家卫计委成立了罕见病诊疗与保障专家委员会,这是在中国建立罕见病官方定义迈出的第一步。

    ·2017年2月28日,今年国际罕见病日的主题是研究,口号是研究带来无限可能。

    

    

困惑、沮丧、孤立......在世界各地,成千上万的人每天都会有这样的感受,因为他们患有罕见病。罕见病很难对付,你得变换不同的策略来帮助这些患者,但是大多数时间你并没有足够的数据去做出明确的决定......

罕见病离你我有多远?事实上并不遥远!据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝,虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。因此,罕见病,从改变开始,从了解开始!因为有你,我们不再罕见!从而关注儿童健康!

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