10岁瓷娃娃因病告别校园 什么是瓷娃娃病?

  • 导读:腊月廿八晚上,已不知是第多少次发生骨折的韩政实在忍不住疼痛,问爸爸韩洪武:“我可不可以哭出来?”韩洪武一愣,答道:“你想哭,就大声哭出来吧。”站在一旁的韩宏伟感觉十分心酸,也差点掉下了眼泪。10岁瓷娃娃因病告别校园瓷娃娃病情罕见一碰即骨折 到底是瓷娃娃病呢?

2014-03-08第183期

10岁瓷娃娃因病告别校园 瓷娃娃病病情罕见

   

    10岁新疆娃韩政从小患有脆骨病,在学校从未上过体育课,今年还不得不告别校园。为了给这个“瓷娃娃”治病,家中已欠债30万元。远在东莞工作的叔叔韩宏伟将韩政的遭遇发到微信群,牵动了很多在莞新疆老乡的心,目前大家已为韩政捐了2万元善款。

    韩政是新疆塔城人,从小长得漂亮可爱,深受大家的喜欢。1岁多时,韩政正式开始发病。有一天,他跟父母去外婆家,在路上不慎绊倒,导致骨折,到医院打了石膏。此后,韩政便经常骨折。脆骨病目前没有特殊治疗方法,主要靠预防骨折,但防不胜防,至今韩政已发生近30次骨折、骨裂,有时一个翻身就会导致骨折。

    由于怕磕碰、绊倒,在学校时,老师都不让韩政上体育课。当别的同学在教室外面嬉闹时,韩政只能一个人呆在教室里。【详细】

青岛"瓷娃娃"20年骨折200多次 终身服药物

    昨天,记者来到莱芜一路董琳如家,20岁的她因为患上一种罕见病,导致她不能和正常人一样生活。董琳如患的是成骨不全症又称脆骨症,是一种先天性遗传疾病,其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。“前不久,我摔了一跤,脆弱的腿和胳膊再次骨折,这应该是我200次以上的骨折了。”董琳如无奈地说。

   

   

    董琳如在一岁的时候被确诊为成骨不全症,从此以后她就成了一个“瓷娃娃”,根本碰不得,有时候,家人稍微用力抱着她都能引起骨折。“从小学到高中,都是我送孩子去学校,就怕她被碰到,引起骨折。”董琳如的爸爸董德强告诉记者,尽管如此,孩子还是隔三差五出现骨折,最严重的一次,四肢全部骨折,根本无法动弹。看着10多岁的女儿被疾病折磨,董德强和妻子相拥在一起哭成了泪人。医生告诉他,这是一种罕见病,根本无法治愈,惟一的办法就是避免孩子磕碰。

关爱“瓷娃娃”罕见病

瓷娃娃病罕见

什么是瓷娃娃病?

    瓷娃娃病又称成骨不全症或脆骨症,原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。

   

   

    其特征为骨质脆弱,容易骨折,病因不明,15%以上有阳性家族史。按病情轻重,可分为产前型和产后型,产前型最严重,出生时即有愈合的或刚发生的骨折,易引起死胎或出生不久死亡,产后型较轻,有的到儿童期才发生第一次骨折。

    瓷娃娃病患者的躯干会发育异常,某些患者的器官也会被挤压成细条状,可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致。瓷娃娃病主要有以下四种改变:

    1、部分患者因骨软化可引起髋臼和股骨头向骨盆内凹陷;

    2、骨干的膜内成骨发生障碍可致骨干变细,但由于软骨钙化和软骨内成骨依然正常,而使组成关节的骨端相对粗大;

    3、部分病人骨骺内有多数钙化点,可能由于软骨内成骨过程中软骨内钙质未吸收所致;

    4、假关节形成,由于多发骨折,骨折处形成软骨痂,X线片上看上去很像假关节形成。

瓷娃娃病儿童一摔就骨折罕见病防治婚检是重要环节

    10年间,湖南省儿童医院住院治疗的罕见病,最多的就是成骨不全症(俗称“瓷娃娃”)有208例。发病概率在1/10000到1/15000左右,中国约有10万患者,如不及时治疗将终身残疾。

   

   

    湖南省儿童医院骨科梅海波教授介绍,这是一种显性遗传疾病,普遍表现为骨脆弱和骨畸形,重症患者即使轻轻一个拥抱也可能致其骨折,如不及时治疗将终生残疾。虽然目前没有治愈这种疾病的方法,但是通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

    湖南省儿童医院儿童保健所所长钟燕教授表示,约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起,即便夫妻二人都健康,也有可能孕育一个患有罕见病的孩子。

    优生优育对预防出生罕见病患儿有重要的意义。“现在很多年轻人不重视婚前检查,这对孕育健康后代不利”,钟燕表示,尤其是家里已经有了罕见病患儿的,在生育第二胎前一定要到专业机构进行相关检查,将家族发病史告知医生。罕见病常表现为先天性、慢性、消耗性疾病,给孩子和家庭造成的痛苦巨大,因此早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。

儿童罕见病十年数据:“瓷娃娃”高居榜首

    湖南省儿童医院发布十年住院儿童罕见病数据:“瓷娃娃”高居榜首

    每年的2月28日,是国际罕见病日,因其疾病类型罕见,发病率仅为十几万分之一,且只有不到1%的病有治疗方法,故称为罕见病。而这其中约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,因为罕见,这些病童如同来自遥远的外太空,就像“星星的孩子”。

   

   

    收治罕见病种:瓷娃娃、血友病、先天性胫骨假关节居前三

    罕见病指患病人数占总人口的0.65%-1%之间的疾病或病变,至今全球已确认的罕见病有六七千种,约占人类总疾病的10%。目前,在我国已发现罕见病30余种,按照发病率计算,涉及1000万中国人。

    根据湖南省儿童医院2004年-2013年住院患儿病种统计结果,十年间,医院收治十多种罕见病患儿。其中位列前十的分别是:成骨不全症208例、血友病191例、先天性胫骨假关节130例、进行性肌营养不良69例、白化病27例、瑞特综合征26例、克罗恩病23例、结节性硬化症20例、黏多糖贮积症18例、苯丙酮尿症16例。

四成以上的瓷娃娃没有接受有效治疗

    日前,国内首个针对瓷娃娃群体的调查报告《中国成骨不全症患者生存状况调研报告》发布,在报告中指出,四成以上的瓷娃娃因为种种原因,没有接受过有效的治疗。

    

   

    瓷娃娃也叫成骨不全症,是一种表现为频繁骨折的罕见疾病,具有遗传性。接受调查的这些家庭其平均月收入仅为2367元,因为需要长期的手术、药物、康复等方面治疗,六成以上的家庭呈现出入不敷出的窘境。目前,国际通用的方法是服用双磷酸盐类药物、进行多段截骨髓内固定手术和以预防、功能恢复为主的康复锻炼三者相结合的治疗方法。但根据调查问卷所反映的情况来看,不少患者的治疗情况比较单一,四成以上的患者没有接受任何治疗。另外,瓷娃娃的教育问题也是一个难题。由于学历低,在对19岁及以上被访者的调查中显示,6成以上的瓷娃娃处于失业和待业状态。

社会需要用关爱让这些乐观、坚强的孩子明白:他们也是这个社会不可或缺的一员 罕见病群体,需要每一个人的爱心支持。 用我们的爱,让每一个罕见病孩子都能感受到:尽管这个世界对他们不够好,至少,我们的爱不脆弱。

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