导读:9月12日是“中国预防出生缺陷日”,“出生缺陷”不仅让诸多准爸妈不寒而栗,亦是导致新生儿死亡比重增加的重要因素。我国是出生缺陷的高发国家之一,每年约有80万至120万出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%至6%。

9月12日是“中国预防出生缺陷日”,“先天缺陷”这个词让所有的准爸妈谈虎色变。据了解,中国是“出生缺陷”高发国家之一,目前我国出生缺陷总发生率在5.6%左右,按照我国每年1600 -1800万的出生人口来计算,大约每年要新增加80-120万的出生缺陷患儿,平均每30秒就有一名缺陷儿出生,数量相当惊人。

出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常。据悉,全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生,85%是在发展中国家。严重的出生缺陷导致新生儿和儿童死亡,或者造成患者的终生残疾。

除20%—30%缺陷患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%—40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占全国家庭总数的近1/10。

2005年,中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”,并建议联合国确定其为“世界预防出生缺陷日”。号召全世界发展中国家携起手来,为全世界妇女和儿童的健康贡献力量。

常见的出生缺陷是指在胚胎、胎儿时期形成的形态、功能异常造成的将来发育异常,比如先天愚型(唐氏综合征)、先天性无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、苯丙酮尿症等等。但这些出生缺陷基本上都是可以预防的,通过婚前、孕前、早孕期、孕期、新生儿期检查,可以采取措施进行干预治疗。

先天性心脏病是我国出生缺陷的首位疾病,每年新增患儿15万—20万。其中4万-5万为严重、复杂类型的先心病。现在存活的先天性心脏病患儿已经超过200万人。家族遗传史、孕妇患有糖尿病、妊娠早期接触致畸药物或放射性物质、孕妇病毒感染、近亲婚配等都是先心病的诱发因素。这些孩子从小体弱多病、身体发育迟缓,无法和正常孩子一样生活,这已经不是一个单纯的医疗问题,还会影响到家庭。

农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区,一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区,使“出生缺陷”发生率逐年升高,如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。

虽然近几十年来我国医疗水平有了很大提高,但因为环境污染加重、生活方式改变(熬夜、酗酒等)、反复人流及晚育等不良因素影响,目前新生儿出生缺陷率仍然较高。

导致出生缺陷的原因有多种,包括遗传基因、环境以及遗传基因加环境综合影响。在众多影响因素中,遗传因素的作用占到25%。其中,基因因素占20%,染色体因素占5%左右。环境因素占10%,主要包括胎儿在宫内和宫外的环境:宫内环境,如营养因素、微生物感染、不良嗜好、心理因素等;宫外环境,如职业因素、物理因素、环境污染、工业污染等。此外,由遗传基因和环境共同作用的不明原因占65%。

不及时筛查,造成很多悲剧。一般在怀孕后第5-10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形,这段时期又称为‘致畸敏感期’。

防止缺陷儿降生,关键在于提前预防。目前针对出生缺陷推行三级预防措施,可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防指在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健。二级预防是孕妇孕早期保健,合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等,可以发现一些明显畸形。三级预防主要指胎儿已经分娩后针对孩子的筛查,即采宝宝的足跟血进行遗传代谢病的筛查,以期做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施,保证患儿健康成长。

随着医学的发展,出生缺陷检查的手段也越来越先进,羊水穿刺、超声检查、基因检测都成了常用手段。

每种出生缺陷疾病都有它特定的筛查时期,错过一周就无法挽回。比如唐氏综合征,必须在妊娠15~20周筛查,才可以筛查出患病的风险。所以说孕妇听从医嘱及时产检、筛查是非常有必要的。

缺陷儿出生后,无论是给孩子本人,还是给家庭、社会都带来极大的影响,有的出生缺陷儿,家人甚至要用一生的精力去陪伴、照顾他(她)。

俚语说的‘查祖宗八代’,其实有一定道理,了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病,并进行相应的遗传专家咨询,评估下一代发生遗传疾病的风险,甚至可以规避风险。

单独二孩政策放开后,想生“小二子”的家庭越来越多。开始门诊咨询最多的是身体条件能否适合生二胎,如今已经悄悄的变成了怎么样才能生一个健康聪明的“小二子”。专家讲,一些家庭确实想要生二胎的话,希望能尽早生;与第一个孩子的生育间隔在4—5年比较合适,产妇的年龄尽量不要超过35岁。35周岁以后生产畸形婴儿的概率要比之前高出2倍以上。

有相当一部分出生缺陷和残疾是完全可以预防的,目前已知的出生缺陷和残疾干预措施的落实,将有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。

今年“中国预防出生缺陷日”的主题为“预防出生缺陷从孕前开始”。